Nu doar aspectul îi face diferiţi de ceilalţi. Dar tocmai integrarea în societate şi sprijinul celor din jur îi ajută să aibă o viaţă mai bună.

„Nimeni nu poate să ofere atâta dragoste ca aceşti copii. Sunt atât de buni, încât te fac să mergi mai departe." Sunt cuvintele Floretei Bogdănescu, mama unei fete care suferă de sindrom Down. De 32 de ani, familia Bogdănescu trăieşte într-o provocare continuă, de când Oana s-a născut cu această afecţiune într-o societate care nu recunoştea existenţa românilor cu handicap. Între timp, lucrurile au evoluat, mai ales în domeniul medical. Totuşi, situaţia acestor familii rămâne dramatică.

Un mozaic de dizabilităţi intelectuale şi fizice

Sindromul Down sau trisomia 21 nu se vindecă, dar copilul cu această afecţiune se poate recupera. Problema genetică afectează perechea a 21-a de cromozomi. În mod normal, un copil moşteneşte 46 de cromozomi, câte 23 de la fiecare părinte, care se grupează în perechi de câte doi. La persoanele cu sindrom Down are loc o diviziune celulară anormală în urma căreia rezultă material genetic suplimentar, sub forma unui extracromozom, al treilea, la nivelul perechii 21.

Surplusul de informaţie genetică provoacă dizabilităţi intelectuale şi fizice variabile ca severitate de la un copil la altul: întârzieri cognitive de grad uşor, mediu sau sever, unele tulburări de limbaj, malformaţii cardiace, slăbiciunea ligamentelor articulare, o lentoare în gesturi şi un deficit de precizie a mişcărilor fine.

În cazul Oanei, a fost vorba mai degrabă de o întârziere a aparatului locomotor decât de o întârziere psihică. „Am avut un şoc când am primit diagnosticul, pe atunci nu se făceau teste, ecografii în sarcină. Dar am iubit-o din prima clipă", ne spune doamna Bogdănescu. Oana a vorbit de la 3 ani, a mers la o grădiniţă normală, iar după ce a suferit o intervenţie chirurgicală pentru corectarea defectului cardiac, la vârsta de 9 ani a intrat la o şcoală specială.

„Până la 4 ani am dus-o în braţe la recuperare, la masaj, la fizioterapie, la logoped, pentru că nu putea să meargă şi chiar dacă încerca, se cianoza (se învineţea). Toţi medicii au fost extraordinari, de la ei am aflat că intervenţia timpurie este esenţială. Am căutat, am apelat la relaţiile soţului, am avut şansă", ne povesteşte doamna Bogdănescu. Faptul că a fost integrată de la vârste mici în grupuri o ajută acum pe Oana să participe la campionatele de gimnastică organizate de „Special Olympics". Scrie, citeşte, foloseşte calculatorul, are prieteni pe Facebook. Recent a câştigat un premiu cu ajutorul fratelui ei la concursul online „HYH Rise Awards", dedicat persoanelor cu dizabilităţi, juriul fiind impresionat de filmuleţul despre tânăra olimpică.

Succesul recuperării, în funcţie de IQ

Copiii cu sindrom Down care au o întârziere mintală uşoară pot fi învăţaţi noţiuni de bază de scriere, de lectură şi de calcule matematice. „Un copil cu un coeficient de inteligenţă 60, de exemplu, poate să se descurce să facă singur anumite lucruri. Dar contează foarte mult calitatea terapiilor şi a recuperării. Mai exact, dacă el nu este învăţat, spre exemplu, să facă treburi gospodăreşti, nu le va face. Aceşti copii au nevoie tot timpul de ajutor, de sfaturi, de indicaţii", precizează asistentul universitar Raluca Grozăvescu, medic primar psihiatria copilului şi adolescentului la Spitalul „Alexandru Obregia" din Bucureşti.

Vorbim de întârziere mintală uşoară în cazul copiilor cu sindrom Down care, în urma testelor, obţin un coeficient de inteligenţă cuprins între 50 şi 69 (coeficientul de inteligenţă normalo-inferior este 70), de întârziere moderată între 35 şi 49, severă - între 20 şi 34 şi profundă - sub 20. Sau, după cum ne explică doamna Bogdănescu, „aceşti copii trebuie învăţaţi mereu totul, de mici, şi repetat mereu: aceasta este masa, acesta e scaunul. Nu te poţi baza doar pe ce fac specialiştii, munca ta continuă acasă. Şi o faci cu mult efort, cu multă dăruire, cu multă dragoste".

Depind de familie

Copiii din Occident care se nasc cu fizionomie mongoloidă intră în programe personalizate de recuperare bine puse la punct. Ajunşi la vârstă adultă, mulţi reuşesc să se angajeze, să ducă o viaţă independentă, chiar să-şi întemeieze o familie. Acest lucru este esenţial, ţinând cont că speranţa de viaţă pentru persoanele cu sindrom Down a crescut de la 9 ani în 1910, la 25 de ani în 1983 şi la 60 de ani în prezent. În România, speranţa de viaţă independentă a acestor persoane de abia acum se naşte. Doamna Bogdănescu are cunoştinţă de o singură persoană cu Down care s-a căsătorit, iar dintre foştii colegi ai Oanei, doar trei băieţi s-au angajat: doi la un hipermarket şi unul la „Special Olympics".

„În general, persoanele cu sindrom Down nu-şi pot desfăşura activităţile independent total. De exemplu, indiferent de gradul de întârziere mintală, nu au capacitatea de a înţelege pericolele. De aceea, este dificil şi să-şi găsească un loc de muncă, fiindcă au nevoie permanentă de supervizare şi de îndrumare", subliniază psihiatrul Raluca Grozăvescu.

Doamna Bogdănescu recunoaşte că îi este teamă să o lase pe Oana să plece nesupravegheată. „Chiar dacă ştiu că s-ar descurca să meargă şi să cumpere ceva, de exemplu, nu pot să risc, aceşti copii nu fac deosebirea dintre bine şi rău, sunt angelici", ne spune mama. Adusă în discuţie de doamna Bogdănescu, asemănarea dintre sculptura lui Brâncuşi „Cuminţenia pământului" şi aceşti copii nu ni se mai pare o simplă coincidenţă.

Cum sună viitorul pentru părinţii-luptători

„«Ce se întâmplă când nu voi mai fi» este un gând îngrozitor care răscoleşte orice mamă de copil cu sindrom Down cu care vorbeşti. Dacă nu intervii - mai bine mai devreme, deşi niciodată nu este prea târziu - aceşti copii rămân asistaţi toată viaţa", ne spune Mădălina Turza, preşedintele Centrului European pentru Drepturile Copiilor cu Dizabilităţi (CEDCD) şi mama unei fete de 7 ani cu sindrom Down.

Mădălina este convinsă că în doi ani fata ei va putea merge la o şcoală normală. Vrea să  pună la punct un centru care ar permite copiilor de vârstă preşcolară să dobândească aptitudini pentru ca, de la un punct încolo, să poată fi incluşi în clase normale.

Fiica Mădălinei s-a născut cu o malformaţie cardiacă ce nu putea fi operată, la acea vreme, în România, iar medicii chiar i-au spus mamei să meargă acasă şi să facă alt copil, pentru că e tânără. Mădălina a plecat împreună cu copilul în Germania pentru operaţia salvatoare. Din păcate, insuficienta oxigenare a creierului a avut efecte negative asupra limbajului.

„Fata mea nu a fost primită la nicio grădiniţă şi nici la şcoală nu o pot înscrie, pentru că nu vorbeşte. Legile permit învăţământul specializat, dar în realitate se creează o atitudine de respingere, ţi se pun piedici. Şi oameni cu un grad înalt de educaţie, de la care nu te aştepţi, sunt plini de prejudecăţi", ne spune Mădălina Turza.

Când nu a mai putut face terapii private costisitoare, Mădălina a fost îndrumată către şcolile speciale care există în fiecare sector. Dar şi-a dat seama că ar fi cel mai rău lucru pe care i l-ar putea face fetei ei, „pentru că acolo sunt puşi laolaltă copii cu vârste diferite şi cu afecţiuni diferite pentru care există o singură educatoare: copii care nu văd, copii care nu au membre, cu paralizii cerebrale, cu autism". Iar copiii care au o şansă de recuperare asimilează foarte mult dacă sunt stimulaţi corespunzător.

21.03

Ziua Mondială a Sindromului Down este marcată de şapte ani pe 21 martie (21.03), pentru a simboliza al treilea cromozom de pe perechea 21. Anul acesta este primul în care data este recunoscută în mod oficial de către Organizaţia Naţiunilor Unite şi primul în care este marcat în România.

Campanie pentru un centru de terapii moderne

Mulţi dintre copiii cu sindrom Down prezintă întârzieri de limbaj sau chiar absenţa vorbirii. Pentru ei există totuşi o soluţie terapeutică, numită Sistem de Comunicare prin Schimb de Imagini (Picture Exchange Communication System - PECS). Această metodă terapeutică se realizează precar în România.

Iar Centrul European pentru Drepturile Copiilor cu Dizabilităţi (CEDCD) vrea să realizeze cursuri de specializare în PECS pentru psihoterapeuţi şi să înfiinţeze un centru de intervenţie timpurie gratuită pentru copiii cu sindrom Down. Pentru îndeplinirea acestui obiectiv, CEDCD a lansat o campanie de strângere de fonduri în cadrul unui concert caritabil desfăşurat pe 22 martie, intitulat "Muzica dorinţelor împlinite". Acesta a fost susţinut de un tânăr muzician american cu sindrom Down, Sujeet Desai, alături de violonista Cristina Anghelescu, solista Paula Seling, actorul Valentin Teodosiu, Orchestra de Cameră Radio, Big BAND Radio, Corul Radio şi dirijorii Tiberiu Oprea şi Ionel Tudor.

În acelaşi scop, puteţi dona 2 euro trimiţând un SMS la numărul 876 din reţelele Vodafone, Orange şi Cosmote, în perioada 19-31 martie. În prima fază a proiectului, sunt necesari 4-5.000 de euro pentru dotarea spaţiului şi pentru licenţa terapeutică.

Cât de sigure sunt analizele din sarcină

În prezent, un nou-născut din 700 are sindrom Down. Studiile realizate de-a lungul timpului nu au reuşit să identifice cauza acestei boli genetice. Totuşi, potrivit statisticilor, riscul unei femei de a aduce pe lume un copil cu sindrom Down este mai mare după 35 de ani. Astfel, până la vârsta de 30 de ani, viitoarele mame au un risc de a naşte copii cu această boală de 1 la 1.000. După 35 de ani, acest risc este de 1 la 400, iar la 42 de ani, ajunge să fie chiar de 1 la 60.

Dublul şi triplul test estimează riscul

Pentru a estima riscul individual al fiecărei mame, în sarcină se recomandă realizarea unor teste statistice. Primul este dublul test, care se face în trimestrul I de sarcină (săptămânile 11-13) şi al doilea - triplul test, în intervalul 16-18 săptămâni.

„Aceste teste nu stabilesc un diagnostic. Ele au numai rolul de a evalua un risc mai mare sau mai mic, care niciodată nu este zero. Vreau să precizez că bitestul are rata de detecţie a sarcinilor cu risc crescut mult mai mare, de 95%, faţă de triplul test - 65-69%", explică medicul specialist genetician Florina Nedelea, de la Departamentul de Medicină Materno-Fetală din cadrul Spitalului „Filantropia" din Bucureşti. Dovadă că aceste teste nu au rol diagnostic, ci doar estimativ, este cazul Mădălinei Turza. Deşi a realizat şi bitestul, şi triplul test, însoţite de toate ecografiile necesare, iar rezultatele au fost în limitele normale, totuşi, fetiţa ei s-a născut cu sindrom Down.

Pentru diagnostic, investigaţii suplimentare

În cazul în care unul dintre cele două teste a indicat un risc crescut de sindrom Down sau de alte defecte cromozomiale, medicul poate recomanda biopsia de vilozităţi coriale sau amniocenteza, ambele invazive. Aceste analize au însă rol de diagnostic al sindromului Down sau al altor sindroame cromozomiale.

Biopsia de vilozităţi coriale constă în prelevarea unor structuri embrionare (trofoblast), pentru efectuarea de teste ADN. Pe acelaşi principiu se bazează şi amniocenteza, adică prelevarea, cu ajutorul unui ac, a unei mici cantităţi de lichid amniotic (în care „pluteşte" fătul), pe baza căruia se realizează harta cromozomială a fătului.

Diferenţa este că biopsia de vilozităţi coriale se poate realiza foarte devreme, chiar în săptămâna a 12 de sarcină, în timp ce amniocenteza se face doar între săptămânile 16-19.  Dacă în familie există cazuri de copii cu sindrom Down, medicii geneticieni recomandă realizarea „hărţii cromozomiale" (cariotip) a părinţilor. „De asemenea, cariotipul părinţilor se face în caz de avorturi spontane în antecedente sau de infertilitate", precizează medicul Florina Nedelea.

Găseşti aici acest articol